Niemann Pick: Ein Leser fragt uns nach der seltenen Krankheit Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC). Er möchte wissen, ob bei seiner Enkelin eine Schwerhörigkeit durch diese Krankheit verursacht wurde.

Sehr geehrte Experten von hoergeraete-info.net. Zunächst möchte ich Ihnen in aller Form meine Lob und meine Dankbarkeit für die großartige Arbeit aussprechen, die Sie für uns Schwerhörige und Hörgerätebenutzer leisten. Sie haben mir in vielen Mails und geduldigen Telefonaten sehr bei meinem Hörproblem geholfen. Dafür bin ich Ihnen sehr dankbar.

Nun wende ich mich wieder an Sie, und bitte Sie, die Frage auch auf Ihrer Seite zu veröffentlichen. Vielleicht weiß von den anderen Nutzern Ihrer Hörgeräte-Informationsseite ja auch jemand etwas zu diesem Thema zu sagen.

Meine anderthalbjährige Enkelin hat die Diagnose Niemann Pick Typ C bekommen. Ich verstehe gar nicht, was es mit dieser Erkrankung auf sich hat. Ich habe trotz meiner 72 Jahre noch nie etwas davon gehört. Auch meine Tochter und mein Schwiegersohn sind nicht in der Lage, die Angaben der Ärzte richtig zu verstehen und wiederzugeben. Immer noch steckt uns der Schock in den Knochen, dass die kleine Laura (Name von der Red. geändert) vermutlich nicht lange leben wird.
Nun ist bei meiner Enkelin auch eine nahezu Taubheit festgestellt worden. Ist das ebenfalls eine Folge dieser Morbus-Erkankung?

Herzlichen Dank für Ihre lobenden Worte. Es sind diese Rückmeldungen, die uns motivieren.

Niemann Pick Typ C

Der Morbus Niemann Pick Typ C (kurz NPC) wird auch Niemann-Pick-Krankheit, Niemann-Pick-Syndrom oder Sphingomyelinlipidose genannt.
Es ist eine neurologische Krankheit. NPC ist eine seltene, sehr schwerwiegende Erbkrankheit, die leider langsam und quälend verläuft und tödlich endet.
Die Krankheit hat ihren Namen von dem Professor für Kinderheilkunde Albert Niemann (1880–1921) und dem deutschen Pathologen Prof. Ludwig Pick (1868–1944).

NPC ist extrem selten. Sie wird mit einer Häufigkeit von 1:120.000 diagnostiziert. Das bedeutet, dass auf 120.000 Menschen 1 Person mit dieser Erbkrankheit kommt.
Allerdings bleibt die Krankheit meist lange und oft auch komplett unentdeckt, denn die bei Kindern üblichen Laboruntersuchungen zeigen bei NPC keine Auffälligkeiten.
Weil NPC auch nicht immer gleich verläuft und sehr viele verschiedene Symptome ausbildet, wird Morbus Niemann-Pick oft falsch oder sehr spät erkannt.
Deshalb kann man davon ausgehen, dass es eine hohe Dunkelziffer an Erkrankten gibt.

Da die Symptome auch von anderen Erkrankungen herrühren können, ist die Diagnose für den Kinderarzt nicht leicht. Auch Neurologen oder Psychiater können die Symptome meist nicht leicht einordnen. Wenn die Krankheit im Säuglingsalter auffällt, dann oft durch eine Gelbfärbung der Haut, verursacht durch einen länger bestehenden Ikterus (Gelbsucht, Cholestase).
Mit Ultraschall und anderen bildgebenden Verfahren kann dann meist eine Vergrößerung von Leber und Milz festgestellt werden.
Bei etwas größeren Kleinkindern wird oft eine motorische Entwicklungsverzögerung, verbunden mit Muskelschwächen beobachtet.
Sehr typisch für NPC ist auch, dass Kinder bereits erworbene Fähigkeiten auf einmal wieder verlieren.

Bei älteren Kindern beobachten die Eltern eine vermehrte Sturzneigung. Trotz anfänglicher Erfolge kommt es zu Schulversagen, unerwartetem Einnässen und Verhaltensauffälligkeiten.
Typische Symptome, die dann meist von Fachärzten der Psychiatrie oder Neurologie festgestellt werden sind Störungen in den Augenbewegungen, Krampfanfälle oder ein plötzlicher Spannungsverlust des Körpers. Der Verlust der Körperspannung (Kataplexie) wird oft auch durch unkontrolliertes Lachen des Betroffenen ausgelöst. Einschränkungen der Sehfähigkeit und des Gehörsinns sind typische Folgen der Erkrankung

Da anfangs oft Fehldiagnosen gestellt werden, was bei der Seltenheit der Erkrankung, der schlechten Laborlage und der multiplen Symptome durchaus normal ist, dauert es meist sehr lang, bis die endgültige Diagnose für NPC feststeht.
Leider müssen die Eltern und die übrigen Angehörigen miterleben, wie der Patient immer mehr seine körperlichen und geistigen Fähigkeiten einbüßt.

Erkranken können Kleinstkinder, Kinder, Jugendliche aber auch Erwachsene.
Deshalb unterscheidet man die infantile (kindliche), eine juvenile (jugendliche) und eine adulte (erwachsene) Form der NPC.

Es handelt sich beim Morbus Niemann-Pick Typ C (NPC) um eine rezessiv vererbte Speicherkrankheit.
Durchschnittlich erkrankt eins von vier Geschwisterkindern).
Verursacht wird NPC durch eine Veränderung in den Genen NPC1 (95 %) oder NPC2 (5 %). In den Zellen der Erkrankten kommt es vereinfacht gesagt zu einer Transportstörung und damit zu einer Anhäufung von Fetten, wie Cholesterin. Dadurch werden die eigentlich im Stoffwechsel benötigten Fette/Lipide nicht mehr aus der Zelle entfernt. Es kommt dann in der Folge dort zu einem Stau dieser Substanzen, die allmählich die Zelle zerstören.
So entstehen vor allem in der Leber und der Milz, aber auch im Gehirn Zellschäden. Diese sind nicht reparabel, sondern das betroffene Gewebe geht unter und büßt demnach seine Funktion ein.

Der Morbus Niemann Pick vom Typ C ist nicht heilbar. Die Krankheit führt zum vorzeitigen Tod.
Allerdings gibt es seit etwa 10 Jahren ein Medikament, das in der Lage ist, schädliches Substrat, das sich in den Zellen der Betroffenen ansammelt, zu reduzieren.
Hierdurch kann es zu einer mitunter deutlichen Verlangsamung der Erkrankung kommen. Eine Heilung oder ein absoluter Stillstand ist derzeit damit aber nicht zu erreichen.

Das macht es aber besonders wichtig, die Diagnose so früh wie möglich zu stellen. Denn durch die frühzeitige Einnahme des Präparates MIGULSTAT kann eine schnelle Schädigung der Zellen verhindert und verzögert werden. Es kommt daher nicht so früh zu Ausfallerscheinungen.

Hinweis:

Diese Einschätzung gibt nur persönliche Meinung und Erfahrungen wieder. Vor Entscheidungen in Rechts-, Steuer- und Medizinfragen bitte immer eine Fachperson fragen. Das ist günstiger als Sie denken. Verlassen Sie sich nie auf Wissen, das Sie sich nur im Internet zusammengefischt haben!

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