Kategorie: Hörgesundheit
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Synonyme:
DDOR
DOOR-Syndrom (Wikipedia)
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | DOOR-Syndrom |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das DOOR-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit, die sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt wird. Die Abkürzung DOOR steht für die Hauptsymptome Deafness (Gehörlosigkeit), Osteodystrophy (Knochendystrophie/Fehlbildung der Knochen), Onychodystrophy (Nageldystrophie/Nagelhypoplasie = Entwicklungsstörung der Nägel) und mentale Retardation (geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung). Ein weiteres Symptom sind epileptische Anfälle. Weltweit sind weniger als 50 Fälle bekannt. Die Erstbeschreibung erfolgte 1970 durch den französischen Genetiker R. Walbaum (1929–1985), der Begriff DOOR allerdings wurde erstmals 1975 von Ronald Cantwell geprägt.
