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Arts-Syndrom

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Arts-Syndrom (Wikipedia)
Klassifikation nach ICD-10
E79.8 Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.

Synonyme sind: ARTS; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC, ARTS TYPE; MRXSARTS; ATAXIA, FATAL X-LINKED, WITH DEAFNESS AND LOSS OF VISION; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 18; MRXS18

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.

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(si)







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Peter Wilhelm Hörgeräte-Experte