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Rosenberg-Chutorian-Syndrom

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Rosenberg-Chutorian-Syndrom (Wikipedia)
Klassifikation nach ICD-10
G60.0 Hereditäre sensomotorische Neuropathie
H47.2 Optikusatrophie
H90.3 Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

Synonyme sind: Taylor-Rosenberg-Chutorian-Syndrom; englisch Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 5; Charcot-Marie-Tooth, X-linked recessive 5; CMTX5; optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; polyneuropathy-deafness-optic atrophy

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1912 durch J. Taylor sowie die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Neurologen R. N. Rosenberg und den Arzt A. Chutorian.

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