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Mabry-Syndrom

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Mabry-Syndrom (Wikipedia)
Klassifikation nach ICD-10
e83.38 Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mabry-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hyperphosphatasie und geistiger Behinderung.

Synonyme sind: Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom; englisch Hyperphosphatasia With Mental Retardation Syndrome; HPMRS

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Arzt Charlton Mabry und Mitarbeiter.

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