Mabry-Syndrom (Wikipedia)
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| e83.38 | Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase, nicht näher bezeichnet | |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | ||
Das Mabry-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hyperphosphatasie und geistiger Behinderung.
Synonyme sind: Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom; englisch Hyperphosphatasia With Mental Retardation Syndrome; HPMRS
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Arzt Charlton Mabry und Mitarbeiter.
