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Pendred-Syndrom

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Es gibt nur sehr wenige Menschen, die am Pendred-Syndrom leiden. Es kennzeichnet sich durch starken bis äußerst starken sensoneuralen Hörverlust. Es kann sich aber auch durch einen Kropf, d. h. eine Schilddrüsenvergrößerung charakterisieren. Das Pendred-Syndrom ist vererblich.

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.



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Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.



Pendred-Syndrom (Wikipedia)
Klassifikation nach ICD-10
E07.1 Dyshormogene Struma
Familiäre dyshormogene Struma
Pendred-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.

Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.

Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.

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