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Osteogenesis imperfecta

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Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erbkrankheit, die durch abnormal hohe Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet ist.



Klassifikation nach ICD-10
Q78.0 Osteogenesis imperfecta
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Osteogenesis imperfecta (Abkürzung OI; griechisch οστέον ostéon, deutsch ‚Knochen‘, γένεσις génesis ‚Entstehung‘ und lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da die Knochen leicht zerbrechlich sind und im Röntgenbild eine glasige Struktur aufweisen. Die OI ist eine seltene Erbkrankheit, für die überwiegend autosomal-dominante, seltener auch autosomal-rezessive Erbgänge beschrieben sind. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.

Unter Betroffenen wird der Begriff „Glasknochenkrankheit“ tendenziell abgelehnt, da die OI für sie eher eine Behinderung als eine Erkrankung darstellt. Man spricht in diesem Zusammenhang von „Glasknochen haben“.

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(si)







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Peter Wilhelm Hörgeräte-Experte