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Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom

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Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

Synonyme sind: Optikusatrophie – Polyneuropathie -Taubheit – Myopathie; DOA+; ADOA plus



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Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Kristal Hagemoser, Joel Weinstein, Geeorge Bresnick und Mitarbeiter.



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