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Down-Syndrom

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Das Down-Syndrom ist eine bei Menschen vorkommende angeborene Kombination verschiedener geistiger Behinderungen und körperliche Fehlbildungen umfassender Symptome, die durch eine Genommutation (Chromosomenaberration/Aneuploidie) verursacht ist, bei der das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorhanden sind (Trisomie). Diese Chromosomen-Anomalie, oder auch Genommutation, wird dementsprechend als Trisomie 21 bezeichnet. Mit zunehmendem Alter der Mutter (vor allem ab dem 35. Lebensjahr) steigt das Risiko einer Trisomie 21 des Kindes.

Der Begriff des Down-Syndroms geht auf den britischen Arzt und Apotheker John Langdon-Down zurück, der dieses Syndrom 1866 erstmals umfassend beschrieb. Die ursprüngliche Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus, nach den beim Down-Syndrom charakteristischen Gesichtszügen und der Augenform, die an Angehörige einer asiatischen ethnischen Gruppe erinnert). Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel weitere typische körperliche Merkmale auf und sind meist in ihren kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt.



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Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht meist durch eine Non-Disjunction während der Meiose. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Translokations-Trisomie kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt.



Synonyme:
Trisomie 21, Mongolismus,
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