Phenylketonurie (PKU), syn. Følling-Krankheit, Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie, früher Brenztraubensäure-Schwachsinn, ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen. Sie wird autosomal-rezessiv mit einer Inzidenz von etwa 1:8000 Neugeborenen vererbt. Betroffene Patienten können die Aminosäure Phenylalanin nicht abbauen, wodurch diese sich im Körper anreichert und Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat entsteht, was unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie führt. Bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend. Die Erkrankung kann durch eine einfache Reihenuntersuchung schon bei Neugeborenen erkannt werden. Eine rechtzeitig begonnene eiweißarme Diät kann die vorgenannten Symptome verhindern und sollte idealerweise lebenslang durchgeführt werden.
Der Psychologe und Publizist ist Buchautor und schreibt für Magazine und das preisgekrönte Bestatterweblog und das Dreibeinblog.
Der Autor ist schwerhörig und wurde in der Industrie und einem Hörakustik-Meisterbetrieb zum Hörgeräte-Experten weitergebildet.
Er wurde in der Halloweennacht an Allerheiligen geboren und lebt mit seiner Familie bei Heidelberg. Mehr erfahren Sie u.a. hier. Kontakt: über das Kontaktformular.
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