Morbus Sandhoff

Beim Morbus Sandhoff handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2-Gangliosid in Lysosomen akkumuliert. Epidemiologie Der Morbus Sandhoff betrifft vor allem Kinder, jedoch im Gegensatz zum Tay-Sachs-Syndrom ohne ethnische

Morbus Tay-Sachs

Beim Morbus Tay-Sachs handelt es sich um eine Gangliosidose, bei der GM2-Gangliosid in den Lysosomen akkumuliert. Epidemiologie Der Morbus Tay-Sachs besitzt eine Inzidenz von ca. 1/250.000, kommt jedoch in bestimmten

Gehörlosigkeit

Taubheit bedeutet, dass Töne und Geräusche nicht mehr wahrgenommen werden können und kein Sprachverständnis mehr möglich ist. Sie ist die extremste Abweichung von der Normalhörigkeit. Ursachen Eine Taubheit wird durch

Tonschwellenaudiogramm [RTA]

Das Tonschwellenaudiogramm bzw. die Tonschwellenaudiometrie dient zur Überprüfung des Gehörs eines Audiometers. Es ist ein subjektives Verfahren, bei dem es auf die Mitarbeit des Patienten ankommt. Die Hörschwelle wird mittels

Herpes zoster

Der Herpes zoster, deutsch Gürtelrose, ist die Zweitmanifestation einer Infektion mit Varizella-Zoster-Viren (VZV), die nach erfolgter Erstinfektion (Windpocken) in den Neuronen und Gliazellen der Spinalganglien lebenslang persistieren. ICD10-Code: B02.- 2

Williams-Beuren-Syndrom

Williams-Beuren-Syndrom Nach J.C. Williams, australischer Kardiologe und Alois Beuren, deutscher Kardiologe Synonyme: Elfin-Face-Syndrom, WB-Syndrom, Williams-Syndrom Abkürzung: WBS Englisch: Williams syndrome 1 Definition Das Williams-Beuren-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der unter

Gehörgangsfremdkörper

Ein Gehörgangsfremdkörper ist ein Fremdkörper, der sich im äußeren Gehörgang (Meatus acusticus externes) befindet. Hintergrund Gehörgangsfremdkörper sind häufig bei Kindern anzutreffen, die sich in spielerischer Absicht Gegenstände in das Ohr