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Klassifikation nach ICD-10 | |
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G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie |
H47.2 | Optikusatrophie |
H90.3 | Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.
Synonyme sind: Taylor-Rosenberg-Chutorian-Syndrom; englisch Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 5; Charcot-Marie-Tooth, X-linked recessive 5; CMTX5; optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; polyneuropathy-deafness-optic atrophy
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1912 durch J. Taylor sowie die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Neurologen R. N. Rosenberg und den Arzt A. Chutorian.