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Mabry-Syndrom

Kategorie: Hörgesundheit

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Mabry-Syndrom (Wikipedia)
Klassifikation nach ICD-10
e83.38Störungen des Phosphorstoffwechsels und der Phosphatase, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mabry-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die rezessiv vererbt wird. Charakteristische klinische Auffälligkeiten sind Hyperphosphatasie und geistige Behinderung.

Synonyme sind: Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom; GPI-Anker Synthese Defizienz; GPIBD; englisch Hyperphosphatasia With Mental Retardation Syndrome; HPMRS.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970, den US-amerikanischen Arzt Charlton Mabry und Mitarbeiter.

Genetiker ziehen meist Beschreibungen der Erkrankung vor, die bereits etwas mehr Information über die biologische Grundlage der Erkrankung verraten. GPIBD zum Beispiel sagt aus, dass ein Defekt in Genen der GPI-Ankersynthese vorliegt, wie zum Beispiel in dem Gen PIGV.

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(©siglo)





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